home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0396 / 03966.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.1 KB  |  140 lines
  1. $Unique_ID{BRK03966}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Maple Syrup Urine Disease}
  4. $Subject{Maple Syrup Urine Disease Ketoaciduria Branched Chain Ketonuria
  5. Menke's Syndrome I }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 131:
  12. Maple Syrup Urine Disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Maple Syrup Urine
  16. Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find the synonyms and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Ketoaciduria
  22.      Branched Chain Ketonuria
  23.      Menke's Syndrome I
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section.
  33.  
  34.  
  35. Maple syrup urine disease results from abnormal metabolism of the four
  36. "branched chain" amino acids (protein building blocks), leucine, isoleucine,
  37. valine, and alloisoleucine.  Spasticity alternating with poor muscle tone,
  38. convulsions, and possibly fatal coma characterize the disease.  It derives
  39. its name from the odor of patients' urine and sweat.  Maple syrup urine
  40. disease is a hereditary condition.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Newborns afflicted with Maple syrup urine disease appear normal at first, but
  45. develop symptoms several days later.  These include the characteristic odor
  46. of sweat and urine, poor feeding, lethargy, and lack of awareness or
  47. alertness.  Brain damage can occur rapidly and is manifested by spasticity or
  48. excessively strong reflexes alternating with periods of flaccidity.  If the
  49. infant survives past a few months, mental retardation becomes apparent.
  50.  
  51. Blood tests reveal high levels of leucine, isoleucine, and valine.
  52.  
  53. Causes
  54.  
  55. Maple syrup urine disease results from a defective enzyme blocking the
  56. decarboxylation of branched chain keto-acids, which include the amino acids
  57. leucine, isoleucine, valine, and alloisoleucine.  The excessive accumulation
  58. of these substances cause severe neurological damage.
  59.  
  60. The disorder is transmitted by an autosomal recessive gene.  (Human
  61. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  62. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  63. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  64. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  65. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  66. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  67. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  68. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  69. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  70. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  71. parent and will be genetically normal.)
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Both sexes are affected.  Maple syrup urine disease is extremely rare.
  76.  
  77. Therapies:  Standard
  78.  
  79. Treatment of Maple Syrup Urine Disease should start as early as possible
  80. after birth.  Toxins are removed by peritoneal dialysis with exchange
  81. transfusions lacking leucine, isoleucine, and valine, or with multiple or
  82. prolonged exchange transfusions.  Positive calorie supplementation is also
  83. recommended.  Children with this disorder must stay on a strict diet
  84. established by a physician avoiding certain amino acids.
  85.  
  86. Therapies:  Investigational
  87.  
  88. This disease entry is based upon medical information available through
  89. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  90. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  91. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  92. current information about this disorder.
  93.  
  94. Resources
  95.  
  96. For more information on Maple Syrup Urine Disease, please contact:
  97.  
  98.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  99.      P.O. Box 8923
  100.      New Fairfield, CT  06812-1783
  101.      (203) 746-6518
  102.  
  103.      Families with Maple Syrup Urine Disease
  104.      Route 2, Box 24-A
  105.      Flemingsburg, KY 41041
  106.      (606) 849-4679
  107.  
  108.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  109.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  110.      Crewe CW1 1XN, England
  111.      Telephone:  (0270) 250244
  112.  
  113.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  114.      Box NDDIC
  115.      Bethesda, MD  20892
  116.      (301) 468-6344
  117.  
  118. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  119. contact:
  120.  
  121.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  122.      1275 Mamaroneck Avenue
  123.      White Plains, NY  10605
  124.      (914) 428-7100
  125.  
  126.      Alliance of Genetic Support Groups
  127.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  128.      Chevy Chase, MD  20815
  129.      (800) 336-GENE
  130.      (301) 652-5553
  131.  
  132. References
  133.  
  134. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  135. Research Laboratories, 1987.  P. 2084.
  136.  
  137. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  138. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1150, 1159.
  139.  
  140.